时间:2023-07-04 10:38
“新生儿听力及耳聋基因联合筛查”是指在广泛开展新生儿听力筛查的基础上加人耳聋基因筛查,是遗传性聋三级预防中的最后一道防线。虽然两种检查的目的不一样,但是彼此互补或验证,对新生儿耳聋的早期发现以及早期千预至关重要。
听力损失是人类最常见的感觉障碍,发病率高,当前我国新生儿听力损失发病率为 1%o~ 3%o,也就是每年要新增先天性听力损失的患儿3万名左右。儿童0~3岁为语言发育的敏感期,早期针对听力损失制订康复计划,避免儿童因聋致哑。新生儿听力筛查的目的就是尽早发现这些患儿,做到早期诊断,并根据听力下降的不同程度和类型,采取不同的早期干预方式;尤其是要识别出重度及重度以上的感音神经性聋患儿,及早纳人人工耳蜗植入项目。
在先天性聋的患儿中,超过 50% 的患儿是遗传因素导致的。此外迟发性听力损失儿童,也就是出生时听力筛查通过但是在儿童期逐渐出现听力下降的儿童,绝大多数也是遗传导致的。开展新生儿基因筛查在三个方面具有重要作用:D可以早期发现致病的耳聋基因(如GJB2,SLC26A4),解释其耳聋病因,或者早期发现耳聋基因突变携带,指导该患儿成年后的婚育。2早期发现迟发性耳聋基因(如GJB3)可以提示对该患儿的听力进行密切关注,从而在听力出现下降时及时发现和快速干预。3早期发现药物性聋易感基因(线粒体12SrRNA),因此从新生儿开始就避免氨基糖类药物(如庆大霉素、卡那霉素等)的使用,预防药物性的发生。
值得注意的是,目前主流的新生儿耳聋基因筛查是使用基因芯片筛查热点基因,主要包括4个基因(GJB2,GJB3SLC26A4 和线粒体 12S rRNA)的9个位点。因此,如果新生儿听力筛查未通过或者言语发育异常,而常规耳聋基因筛查未发现异常,需要进一步行更全面的耳聋基因检测,如全外显子检测,甚至全基因组测序。
摘自《疾病预防与控制》—龚树生●主编