时间：2024-06-25 15:49
来源：解放军总医院聋病分子诊断中心
随着人们对新生儿听力筛查认识的深入以及其在全球的开展，婴幼儿听力损失的诊断得以早期开展。新生儿听力损失的发病率在英格兰出生时为0.133%，在美国约0.186%，但是随着新生儿年龄的增长，永久性听力损失的患儿持续增加，5岁前永久性听力损失的发病率上升到0.27%。而且新生儿听力筛查中还存在一个较大的局限，那就是并非所有的听力损失均会在出生后立即表现出来。一些环境和遗传因素，比如巨细胞病毒感染、Pendred综合征、非综合征性常染色体显性遗传性听力损失、隐性遗传的前庭导水管扩大以及线粒体MT RNR1基因m.1555A＞G和m.1494C＞T突变等均可导致出生时不表现听力损失,而表现为出生后出现迟发性听力损失。因上述情况的存在，通过新生儿听力筛查并不意味着孩子听力没有问题。另一方面，患者对听力损失病因诊断的需求也日益增加。因此，新生儿听力与基因联合筛查应运而生。
●1.所有新生儿在出生3天内参加听力初筛，NICU住院新生儿则可以在病情稳定或出院前进行筛查，在出生42天进行听力复筛。听力筛查人员负责填写临床信息和听力筛查结果。
●2.所有新生儿在出生时采集脐带血或足跟血，滴于采集卡血片指定区域，风干后统一送实验室行基因筛查，对所有阳性结果行测序验证并确认。
●3.根据听力筛查和基因筛查结果相结合，提出不同的临床指导和干预策略。
●对于听力筛查通过而基因筛查未通过或显示携带者的个体要进一步的基因诊断和遗传咨询以及听力学监控和随访，有耳聋倾向或遗传倾向者，需终生高度预警，听力一旦出现异常，及时给予干预；
●对于听力筛查未通过而目前常见的易感基因筛查通过的则要进一步的听力学诊断和基因诊断，明确听力损失和致聋基因，及时给予干预；
●对于听力筛查未通过而目前常见的易感基因筛查显示携带者的个体则要进一步的听力学评估和基因诊断，必要时扩大筛查基因范围进行遗传学咨询；
●对于听力筛查和基因筛查均通过者进入目前成熟的听力随访流程，以发现较为少见的其他基因缺陷导致的迟发性听力减退的情况。
通过对新生儿进行听力筛查和最常见致聋基因热点致病变异的筛查，不仅可以发现在出生时即表现为耳聋的患者、及时确诊部分新生儿听力损失的原因，还可以发现药物性耳聋敏感个体及遗传性耳聋基因变异携带者。前者具有精准诊断、促进早期治疗康复的作用，后者具有耳聋预防的积极作用。