来源:明基乐威检验前沿
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当前行业内认可较多的检测TMB的方法是全外显子测序(WES),但是无论是检测成本还是检测时间都难以被临床所广泛应用。因此,几百个基因的大Panel应运而生,从300到上千个不等。大Panel有很多,各家计算方法及cut-off值的界定尚无统一标准。目前FDA获批大Panel有两款,Foundation Medicine的F1CDX(324基因)以及MSKCC的MSK-IMPACT(468基因)可以用于TMB检测。那么究竟如何更好的选择Panel进行TMB检测呢?
Int. J. Cancer关于测TMB Panel大小的研究
就panel而言,据研究表明Panel大小在1.5-3Mb之间作为TMB检测更加准确。
Panel的CDS区域(蛋白质编码区域,外显子)大小,选择的基因与肿瘤的关联性,基因的数量,检测的基因区域等因素都会对TMB的准确性产生影响,通常认为基因数量达到300以上(含有200基因以上全外显子区域),Panel的CDS区域(Panel设计的探针捕获区域)要≥0.8Mb, 最好≥1.0Mb才能达到较好的准确性。另外,与WES一致性验证数据对于评判Panel的准确性也非常关键。
PanelCDS区域大小与准确性