时间:2019-08-21 15:18
他们是苍茫人海中的一粟,如若不是“聪尔计划”,你我将会像日常过往一样与之擦肩而过,不会留下太多记忆与交集。然而,在中国,像他们这样的听障人群大约有7000多万,占到总人口的5.2%,惊人的数字和不堪的境遇,沉重地提醒我们,他们不容忽视,更不可漠视。
2015年12月10日,暖阳缓缓升起,一扫多日雾霾,今天的蓝天白云格外明亮耀眼。解放军总医院诞生了一对特殊的双胞胎,这是国内首例应用单细胞扩增技术(MALBAC)同时进行PGD/PGS阻断了遗传性耳聋的健康双胞胎。时间回到五年前。孩子的父母是一对听力完全正常的夫妻,他们从未想过自己的孩子会耳聋,当他们欢欣鼓舞地迎来新生命,却被告知孩子患有先天性耳聋时,他们感觉天都要塌了。几经周折,孩子父母慕名来到301医院耳鼻咽喉头颈外科聋病分子诊断中心,戴朴教授与他们进行了细致交流,并进行了全外显子测序,发现这对夫妇均为常染色体隐性基因SLC26A4突变的携带者,生育的后代中有25%的概率为耳聋患者,风险极高,然而,这对夫妇还是非常渴望有一个听力正常的宝宝。时不负我,戴教授团队对PGD技术的研究有了突破性进展,联合单细胞扩增技术(MALBAC),有望施行孕前干预,生下听力正常的宝宝,很快戴教授与辅助生殖中心的专家团队为这对夫妇进行了第三代试管婴儿的胚胎培养,经过4个月不眠不休的努力,成功获得两枚正常胚胎,顺利植入妈妈的子宫,接下来发生的事情就是片头的那一幕。
2016年12月21日,是一个值得纪念的日子,世界首例采用新型的MALBAC-PGDTM技术成功阻断常染色体显性遗传基因(EYA4)垂直传递的第三代试管婴儿诞生,这在世界遗传性耳聋治疗史上画上了浓墨重彩的一笔。婴儿的奶奶和爸爸都是耳聋患者,希望通过现代医学手段,改变祖祖辈辈的宿命,遂求诊于解放军301医院聋病分子诊断中心,采用MALBAC-PGDTM技术,优选了一枚胚胎植入母体,顺利发育,于是便有了世界首例成功阻断耳聋常染色体显性遗传婴儿的诞生。
重度耳聋一旦发生便无法恢复,严重影响生活、工作和学习,给家庭和社会造成巨大负担。除昂贵的人工耳蜗植入外,重度耳聋尚无有效治疗手段。能否在聋病发生前找到行之有效的防控方法是我们面临的重大挑战。遗传性耳聋的防治在世界范围内都是一个“棘手”的问题,各国专家学者们都在不遗余力地为解决这一难题而上下求索。据推测,60%的耳聋与遗传因素有关,由于聋病有高度遗传异质性,且基因谱和突变谱广泛,大规模防控在世界各国尚无成功先例可循。
构建涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的三级防控体系,是确保每个家庭生育听力健康宝宝的最佳途径。一级预防:开展大规模基因检测,前瞻性预防正常人群生育耳聋后代;二级预防:对高危人群进行前瞻性基因检测、遗传咨询、医学干预,避免聋病家系生育耳聋后代;三级预防:通过新生儿听力和基因联合筛查。贯穿三级防控体系的诊断策略中,全外显子测序是耳聋精准诊断的最优工具。
聪尔计划认真贯彻落实习近平总书记提出的“全面建成小康社会,残疾人一个也不能少”的重要讲话精神,通过全外显子测序技术和基因组医学信息分析,为耳聋和耳聋高危人群进行精准诊断,明确致病基因,通过遗传咨询和医学干预,降低听障发生率,提高国民健康水平。
注:项目实际总预算为1055555元。项目总预算=项目预算90%(即950000元)+公募机构监管支出10%(即105555元)。此部分费用将作为中国听力医学发展基金会在项目执行过程中产生的费用(包括项目调研、评估、审核、回访等相关费用)、一线工作人员的人力成本(运营人员、财务、志愿者补贴等)、必要的办公支出(房租、水电、网络、捐赠票据回寄等)。
配捐使用方向:企业和腾讯配捐部分的预算计划将主要用于耳聋基因检测方向,99公益日结束并确认了“企业和腾讯配捐”具体金额后15天内,再补充详细预算表。
计划资助300名耳聋患儿和耳聋夫妇进行全外显子测序,对耳聋病因出具基因组医学分析报告;
搭建远程遗传咨询服务平台,为每一个耳聋家庭提供遗传咨询、临床指导和生育指导,为偏远地区家庭提供远程遗传咨询服务。
项目总计持续五年,共分三个阶段,第一阶段于2019年12月执行完成。
中国听力医学发展基金会成立于1995年,是国家卫健委主管,民政部登记的全国性慈善组织。基金会致力于传播爱耳、护耳知识,为弱势听障群体提供专业救助与帮扶,推动我国听力及言语康复事业发展。 执行能力说明:基金会2018年度公益支出总额为21839357.78元,在全国开展了科普宣传、助听设备救助、康复及融合费用支持、全纳教室援建、听障人群创业就业等方向的公益项目,取得了良好的社会效果。
聪尔计划是由中国听力医学发展基金会与北京安琪尔基因医学科技有限公司共同发起,联合解放军总医院、北京协和医院、中日友好医院等全国医疗机构开展的耳聋基因检测公益项目。通过全外显子测序技术和基因组医学分析技术,明确遗传性耳聋致病基因,精准诊断,开展遗传咨询,推进遗传性耳聋三级防控体系建设,降低人口出生缺陷,提升国民健康水平。
感谢您的捐赠,为保障每一位捐赠人的权益,您可以向中国听力医学发展基金会申请捐赠票据。由于邮寄成本需要从善款中出,而善款需要用于公益项目执行,所以公益组织无力承担每一次捐赠票据的邮寄成本。捐款满500元以上的用户,可以由基金会承担邮寄成本;捐赠未满500元的用户,需要您到付邮费。如果您的捐赠是在48小时内,且未超过30天,可以直接在“腾讯公益-个人中心”进行线上申请,申请后可在个人中心查看处理进度。如已通过个人中心申请,请耐心等待,建议不要通过邮箱等方式重复申领。如果超出30天,或要开具企业抬头发票等其他诉求,请将“捐款交易单号+姓名+详细地址+手机号”发送到adfc_org@163.com邮箱申请或联系010-88332866 电话申请。