时间:2020-02-28 09:46
耳聋是最多见的遗传缺陷疾病之一,在我国致残性听障人群约7000万人,约占总人口5.2%,且以每年3万的速度逐年递增。
在武汉,登记在册的听障人士有1.3万人。对这个群体而言,听力的阻隔带来不少困难,他们资讯获取滞后,对疫情的反应比正常人慢,防护物资也告急,甚至求援都成难题。武汉市聋协2月11日的统计中,在汉聋哑人已有7例确诊,9例疑似,另有2例病逝。
在这个疫情期间,聋哑群体所面临的困难远比正常人要多,“聋哑人就医不易”聋哑人小华(化名)深有体会,小华自己是一名听障人士,同时也是一名为听障人群服务的公益人,疫情之前,小华经常受聋哑患者委托前往医院做手语翻译,借助助听器,她可以把医生的话用手语转达给病患,把医生的诊断传达给患者,医生的专业词汇和病人的病症表达对双方而言都是困难所在。但没有了手语翻译,大部分听障患者只能通过唇语、观察对方表情来辅助沟通,但是防护衣和护目镜断送了这一可能,只能通过纸笔来沟通,给医患沟通带来了极大的不便和信息误差的风险。
不仅是就医困难,听障人群获取疫情信息通常比正常人滞后,对于疫情的反应也来得晚,在针对聋哑人疫情登记工作中,问到“为什么没有及时准备物资?”得到的回答几乎如出一辙,“新闻频率太快,没有手语翻译。”我们聋人看不懂新闻,不清楚外面发生了什么,等反应过来已经买不到口罩了。”因为聋人群体交流障碍,几乎与社区脱离,失去了线上线下沟通交流的平台。
面对听力障碍人群所遇到的困难,当地公益组织也积极应对,积极通过听障工作微信群,用视频发布自己制作的手语消息,先后录制了“如何居家隔离”、”如何预防粪口传播”、“如何使用防疫物资”等多条手语视频,这些都是精心挑选的实用又权威的重要资讯,解决了听障人群一些沟通不畅的问题,但是听障人群面临的问题又何止如此,需要做的工作还有很多很多......
中国目前存在这庞大的听障人群数目,据科学统计,60%的耳聋与遗传因素有关,由于聋病有高度遗传异质性,且基因谱和突变谱广泛,大规模防控在世界各国尚无成功先例可循。构建涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的三级防控体系,通过全外显子测序技术和基因组医学信息分析,为耳聋和耳聋高危人群进行精准诊断,明确致病病因,通过遗传咨询和医学干预,降低新生儿听障发生率,才能从根本上避免聋病家系生育耳聋后代,这才是一场无声的战“疫”。
“聪尔计划”中国听力医学发展基金会与北京安琪尔基因医学科技有限公司共同发起,联合中国人民解放军总医院(301医院)、北京协和医院、中日友好医院等15家医疗机构开展的耳聋基因检测公益项目。 通过全外显子测序技术和基因组医学分析技术,明确遗传性耳聋致病基因,精准诊断,开展遗传咨询,推进遗传性耳聋三级防控体系建设,降低人口出生缺陷,提升国民健康水平。