背景介绍
听力障碍（hearing loss/hearing impairment）又称听力损失，指听觉系统中的传音、感音以及对声音的综合分析的各级神经中枢发生器质性或功能性异常，而导致听力出现不同程度的减退，习惯称为耳聋（deafness）。根据2006年第二次全国残疾人抽样调查报告，我国听力残疾者有2780万人，占残疾人总数的33.51%。重度聋一旦发生便无法恢复，严重影响生活、工作、学习能力，给家庭和社会造成巨大负担。除昂贵的人工耳蜗植入外，重度聋尚无有效治疗手段。能否在聋病发生前找到行之有效的防控方法是我们面临的重大挑战。依据临床表型，耳聋分为综合征型(syndromic hearing impairment，SHL)和非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss，NSHL)。综合征型耳聋即听力损失伴有其他临床症状（皮肤、视觉器官、骨骼等畸形），而非综合征型耳聋患者仅出现听力损失，多导致先天性双耳重度或极重度感音神经性听力障碍。
内容介绍
本数据库收集的数据是全面的，不仅应该包括Hearing Loss Homepage中所有基因，还应该包括文献报道的其他基因与变异；2、表格一前五列是固定ANNOVAR格式(http://annovar.openbioinformatics.org/en/latest/user-guide/input/)；3、如果存在某些信息缺失，可以用NA表示；4、很多文献未给出具体坐标：可通过VarCards的search以及quick search查询到hg19版本的坐标；5、为了避免录入文献的重复，基于已经发表的文献做整合分析的文献、综述文献不考虑；（6）、如果是纯实验/机制研究的文章不考虑（除非报道了相关变异）；（7）、本次录入的文献原则上是致病变异或者达到统计学意义的风险变异（在正常人群中变异频率较低）；8、随着“聪尔计划”的开展，我们团队可以累积更多的基因变异与临床信息数据，Gene4HL将得到进一步充实
页面介绍
数据库的搭建总体上参考Gene4PD以及VarCards的风格。主要包括一下几个部分：
1、主页：主要包括快速查询功能（支持多种方式与类别的查询）和数据库简介；
2、高级查询：支持批量查询，指定查询的变异类型，指定查询关联数据库，返回用户感兴趣的结果；
3、分析功能：用户上传测序数据(VCF格式)，自定义分析致病变异并同Gene4HL中的数据比对；
4、浏览：用户按照基因名等方式浏览相关数据；
5、上传：用户可以上传相关变异存储到Gene4HL数据库；
6、下载：用户可以下载数据库部分数据；
7、数据来源：介绍数据库收集的相关数据以及整合的超过60个常用遗传与临床数据集；
8、团队：我们数据库团队的介绍；
9、操作手册：介绍数据库的使用方法。