• 智力障碍
  • 听力障碍
  • 早产/极早产

        智力障碍(MR)又称智力缺陷,一般指的是由于大脑受到器质性的损害或是由于脑发育不完全从而造成认识活动的持续障碍以及整个心理活动的障碍。 由于遗传变异、感染、中毒、头部受伤、颅脑畸形或内分泌异常等有害因素造成胎儿或婴幼儿的大脑不能正常发育或发育不完全,使智力活动的发育停留在某个比较低的阶段中,称为智力迟滞。由于大脑受到物理、化学或病毒、病菌等因素的损伤使原来正常的智力受到损害,造成缺陷,则称痴呆。

       听力障碍(dysaudia)是指听觉系统中的传音、感音以及对声音的综合分析的各级神经中枢发生器质性或功能性异常,而导致听力出现不同程度的减退。习惯称为耳聋(deafness)。只有听力严重减退才称之为聋,其表现为患者双耳均不能听到任何言语。而听力损失未达到此严重程度者,则称为听力减退(hearing loss)。





非综合征性耳聋

nonsyndromic deafness


   定义   


     属于遗传性耳聋的常见类型。是由于基因组一种或多种异常导致听觉通路感音部位(尤指内耳)发生病变从而引起听功能障碍,同时不伴有其他系统异常的耳聋。


   同义词   


      遗传性耳聋(非综合征型,Nonsyndromic hereditary hearing loss),先天性耳聋(非综合征型, Nonsyndromic congenital hearing loss)。


   病因和发病率   


      多数病因是由于某个基因或某些基因单个/多个致病突变所致,也可由于基因突变和环境暴露史(如特定药物)协同致病。对遗传形式而言,约20%为常染色体显性遗传(DFNA),80%为常染色体隐性遗传(DFNB),不足1%为线粒体遗传或X连锁遗传模式。截至目前,文献报道超过125个基因座与此类疾病相关,其中,58个为DFNA,63个为DFNB,4个为X连锁。

      发病率粗略估计:4/10 000~8/10 000。

      耳聋是最为常见的感觉障碍疾病,世界范围内听力损失在新生儿中发病率为1.86%,目前公认60%以上耳聋由遗传因素所致,在这其中,约60%~70%为非综合征性耳聋。


   临床表现   


       多数表现为感音神经性耳聋,听力损失程度多为中重度。特定疾病在病程进展过程中可表现为某些频率或某种程度的传导聋或混合聋,部分伴发眩晕或耳鸣。发生时间多数为出生时即伴随临床表现,但也可迟发于婴幼儿期甚至成年。部分表现为家族聚集性,有明确家族史;也可见大量散发病人,家族中无类似病人。


   诊断   

      

        包括听力学、影像学和基因检测。

        1. 听觉生理检查  包括听性脑干电位(ABR);多频听性稳态反应(ASSR);诱发耳声发射( EOAES);导抗检査。行为测听包括适用于初生至6月龄婴儿的行为观察测听(BOA)和适用于6月龄至2.5岁幼儿的视觉强化测听(VRA)。

        此外,还可能涉及纯音测听(气骨导听阈),游戏测听(CPA,适用于2.5岁至5岁儿童),新生儿听力筛査(NBHS)等。

        2. 影像学检查  常见的有颞骨薄层CT、内听道MRI。

        3. 基因学检查  由于综合征性耳聋涉及基因众多,多考虑行高通量筛查,后行测序复核,家系验证,最终明确诊断。

        此外还包括除外全身其他系统病症的相关检查。

        鉴别诊断需排除耳聋作为众多表型中一种的综合征型耳聋,此外鉴别重点主要有环境因素导致的(也称为获得性)耳聋。按年龄不同,需要鉴别的环境致聋因素也有不同:

        1. 儿童期  环境因素所致先天性耳聋多数由巨细胞病毒(cCMV)感染所致。在围生期这种感染的发生率约0.64%。其中10%的感染者临床表现为神经系统障碍(如癫痫、脑瘫)、肝功能不全和特异的皮疹。有临床症状者约半数可能合并发生听力损失。在90%无症状的巨细胞感染婴儿群体,发生单侧或双侧听力损失者的比例一般不超过15%。儿童期环境所致获得性耳聋多因胎儿期" TORCH"生物体所致感染(如弓形体、风疹、巨细胞病毒、疱疹),或是产后感染,尤其是奈瑟氏菌、嗜血杆菌、链球菌等所致脑膜炎。

        2. 成年期  多数成年获得性耳聋的病因与环境-基因相互作用相关,代表性的有老年性耳聋和噪声性聋。此外还有药物性聋,多发生于长期接触耳毒性药物时。


   遗传咨询与产前诊断   

     

       对于已明确基因诊断的家庭,推荐遗传咨询,重点在于解释病因,告知延缓/避免听力进一步下降的方法,评估可治疗手段及预后,家族成员及生育预警。本着优生优育的原则,在病人需求下,可行产前诊断。


   治疗   


       严密监测听力,根据损失程度选择合适助听、语训、康复方式。常见的有助听器选配和人工耳蜗植入术。


   预后   


       明确诊断的非综合征性耳聋,由于无其他系统伴发症状,干预治疗的重点在于听力。及时干预可让婴幼儿听力、言语充分发育,达到正常交流、生活的目的。



   参考文献   


[1]Egilmez OK, Kalcioglu MT. Genetics of Nonsyndromic Congenital Hearing Loss. Scientifica(Cairo), 2016,2016:7576064.

[2]http://hereditaryhearingloss.org.

[3]戴朴,袁永一.耳聋基因诊断与遗传咨询.北京:人民卫生出版社,2017.

[4]王秋菊,韩东一.遗传性听力损失及其综合征 .北京:人民军医出版社,2016.



       早产是指妊娠满28周至不足37周间分娩者。此时娩出的新生儿称早产儿,体重1000~2499g。国内早产占分娩总数的5%~15%。约15%的早产儿死于新生儿期。近年来由于早产儿治疗和监护手段的进步,其生存率明显提高,伤残率下降。

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