时间:2024-03-05 16:53
2024年3月3日,在第25个全国“爱耳日”来临之际,中国听力医学发展基金会联合北京安琪尔基因医学有限公司在北京大兴区念坛公园设点,为到场群众提供科普宣传、听力健康咨询、公益劝募、礼品赠送等活动,现场效果卓有成效。
今年的“爱耳日”主题为“科技助听 共享美好生活”。2019年,中国听力医学发展基金会与北京安琪尔基因医学科技有限公司共同发起“聪尔计划”,联合超25家医疗机构开展的耳聋基因检测公益项目。旨在通过全外显子测序技术和基因组医学分析技术,明确遗传性耳聋致病基因,开展遗传咨询,提升国民健康水平。
耳聋的遗传性较强,除耳聋高危家族外,仍有大量健康夫妇生育耳聋患儿,因病致贫、因病返贫的家庭不在少数。如何有效阻断耳聋遗传,聪尔计划通过基因检测发现致病突变,已向数百个家庭提供耳聋遗传咨询,改变耳聋家族命运。
“聪尔计划”的成果
1、通过全外显子测序技术对遗传性耳聋开展分子病因的诊断与研究,完善中国耳聋基因突变谱,建立中国耳聋基因突变-表型关联数据库,促进中国听力医学的发展。同时,让更多的医生加入到遗传咨询的学习和实践当中,加快我国遗传咨询水平的提高。
2、明确发现新耳聋致病基因: OXR1
2、GENE4HL数据库由中国人民解放军总医院、中南大学湘雅医院与安琪尔基因医学共建听力障碍相关遗传与临床信息整合数据库。
自主开发Gene4HL数据库,共纳入有 1,608 篇文献。整合了326个HL相关基因,包括170个NSHL相关基因和156个SHL相关基因,涉及3,872个遗传变异。
Gene4HL为研究人员和临床医生提供了全面的 HL 遗传知识和分析平台,加速了对 HL 发病机制的了解。
3.通过公益事业的科普宣传和爱心资助,让更多的耳聋基因携带者和耳聋患者群体,尤其是因聋致贫的贫困家庭,了解并受益于基因检测技术、遗传咨询和生育指导,造福大众。
累计帮扶800+个遗传性耳聋家系耳聋基因检测超2500+个样本。
本次活动是中国听力发展基金会“爱耳日”系列活动内容之一,以此增强广大市民朋友爱耳护耳意识。通过系列活动的开展,大力宣传和普及了“科技助听 共享美好生活”的理念,提升了社会公众对听障患者健康的关注度,提高了全民爱耳护耳的意识,推动了防聋治聋工作的开展。
在此感谢北京念坛公园党群服务驿站及志愿者团队的鼎力支持。
诚邀您共同守护耳聋患儿及家庭。长按识别二维码,参与公益捐助。