时间:2019-09-16 16:00
来源: 301聋病分子诊断 耳聋遗传咨询
文 | 吴婕
解放军总医院聋病分子诊断中心
图 | 来源于网络
2019年9月8日,为期两天的第十一届全国耳聋基因诊断高端研讨会的第二天的日程,由来自复旦大学的马端教授带来的“线粒体突变的特点及相关疾病”的特邀报告开启。第二天的会议延续着前一天的风格和氛围:紧凑、开放、热烈。
马端教授发言
日本新州大学医学院的Shin-ichi Usami教授为我们详述了日本的遗传性耳聋的分子诊断、耳聋基因和耳蜗植入效果的关系、耳聋基因致病机制等临床诊治和基础研究方面的进展;国立台湾大学医学院的吴振吉教授报告了台湾地区儿童遗传性耳聋的诊断、耳聋基因对耳蜗植入影响、遗传性耳聋基因治疗以及发病机制等方面的研究成果。两位学者的报告增进了该领域国内外学者间的交流。
Usami教授发言
吴振吉教授发言
按照历届会议的惯例,8日的会议特别邀请了耳聋基因诊断以及相关各领域的国内顶级专家为大家带来了本领域优秀报告:
猪模型内耳畸形的发生机制(杨仕明教授 中国人民解放军总医院);
构建科技创新服务平台,助力遗传病精准诊疗(高华方教授 国家卫健委科技研究人类资源中心);
杨仕明教授发言
高华方教授发言
遗传性疾病的诊治预防(龚波教授 四川省人民医院);
遗传性耳聋的胚胎植入的诊断(智旭教授 北京大学第三医院);
遗传性听神经病的诊断和干预(关静医生 中国人民解放军总医院);
陷阱-多元基因型表型模式下的遗传性耳聋(袁永一副教授 中国人民解放军总医院);
从临床决策视角看遗传相关耳聋(邹丽萍教授 中国人民解放军总医院);
产前诊断技术的临床应用和思考(魏媛教授 北京大学第三医院);
CNV-seq在产前诊断中的应用(高志英教授 中国人民解放军总医院)。
这些报告覆盖了遗传性疾病基础研究、国家相关政策和机构资源设立、产前诊断及胚胎植入前诊断、防治和诊疗等。
邹丽萍教授发言
戴朴教授提问
大会的每一个特邀报告都是内容饱满、深入浅出、理论性和实际应用性并存,既有对本领域已经达到共识的回顾,也有所在团队近期研究成果的展示、同时也没有回避遇到的问题和困扰、更有对未来发展方向的探讨和思考、期待和希望,这些功力扎实的报告牢牢吸引住了听众的注意,大家反应热烈、互动频频、交流了各自的心得、经验、疑惑……大家也纷纷被这些学术领头人的勇于探索、勇于担当、勇于创新的精神折服和感染,对本领域的发展和前景充满了信心!
袁永一教授主持闭幕式
会议合影
两天的会议日程紧张丰富,但是直到会议结束之时,大家仍然精神振奋、毫无倦意!在大会的闭幕仪式上执行主席袁永一副教授、大会主席戴朴教授分别发表了对此次耳聋基因诊断高端研讨会的感想和闭幕辞。本次大会圆满结束、胜利闭幕,期待明年再次相会!