【摘要】目的讨论出生缺陷与染色体异常的关系以及染色体微阵列（chromosomal micoarray analysis.CMA）在儿科遗传病诊断中的应用价值，方法收集临床评估的出生缺陷患儿外周血样本2000例，应用CMA进行分析。结果在2000例出生缺陷患儿中，522例找出了致病原因，检出率达26.1％。其中24例为非整倍体．11例为嵌合体．11例为单亲二倍体．其余476例为染色体微缺失‘微重复．这些异常应用染色体核型分析很难检出．结论相对于染色体核型分析．CMA可显著提高出生缺陷患儿的检出率，
