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OMIM 在线《人类孟德尔遗传》:

       美国约翰霍普金斯大学创建,持续更新的关于人类基因和基因突变的数据库。主要着眼于可遗传的或遗传性的基因疾病,包括文本信息和相关参考信息、序列纪录、图谱和相关其他数据库。

       OMIM 包括 所有已知的遗传病、遗传决定的性状及其基因,除了简略描述各种疾病的临床特征、诊断、鉴别诊断、治疗与预防外,还提供已知有关致病基因的连锁关系、染色体定位、组成结构和功能、动物模型等资料,并附有经缜密筛选的相关参考文献。

 

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ExAC - Exome Aggregation Consortium

       美国麻省理工和哈佛大学创建。目前最大的人类外显子数据库,包含了上千万个DNA变异——很多都是罕见变异,而且大多数为首次被发现,它对罕见遗传病的临床研究和诊断有重大的意义。2014年10月对科学界放开以来,ExAC数据库的网页在线浏览量已超过五百万。

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HGMD - The Human Gene Mutation Database

       由英国卡尔迪夫医学遗传研究所构建,从250个期刊中收集突变数据。


 

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1000Genomes

       1000个基因组计划是第一个对大量人类基因组进行测序的项目,为人类遗传变异提供全面的资源。在项目的最后阶段,将来自2,504个样本的数据组合在一起,以便在项目发现的所有变异位点对每个样本的基因型进行高度精确的分配,数据来自26个种群,包括非洲人、混合美洲人、东亚人、欧洲人、南亚人等等。


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dbSNP

       dbSNP包含人类单个核苷酸变异、微卫星和小规模插入和缺失突变,及其相关的发表文章、群体频率、分子结果、常见变异和临床突变的基因组和RefSeq映射信息。


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Genome Aggregation Database (gnomAD)

       gnomAD是一个由研究人员组成的联盟,旨在聚合和协调来自各种大规模测序项目的外显子组和基因组测序数据,并将汇总数据提供给更广泛的科学界。本网站提供的数据集涵盖了123,136个外显子和15,496个来自不相关个体的基因组,这些基因组是作为各种疾病特异性和群体遗传研究的一部分进行测序的。


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denovo-db

        denovo-db数据库整理了在人类基因组中鉴定出的新发突变。截止到2016年7月,数据库包含了40个不同的研究和来自23,098个家系的32,991个新发突变。数据库特征包括基本变异信息(染色体位置、变化、类型)、转录本和蛋白水平的详细注释、严重程度得分、频率、验证状态、变异个体的表型。


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ESP

      数据集在NHLBI外显子组测序项目(ESP)从NHLBI去外显子组测序项目及其持续的研究生产和提供的外显子组变异要求比较,当前数据发布(ESP6500SI-V2)是来自6503个样本来自多个ESP军团和ESP的代表所有外显子组变异数据。








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ClinVar

       由美国国立卫生研究院(NCBI)2013年为了生物技术信息开发而构建,包含超过125,000份独特突变的临床注释。

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ICGC

      国际癌症基因组协会(ICGC)生成全面的基因组异常目录(体细胞突变,基因的异常表达,表观遗传修饰)从50个不同癌症类型和/或肿瘤亚型的临床和社会重要性在全球范围内,使整个科研界的数据尽可能迅速,和最小限制,加速研究癌症的原因和控制。

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GWAS Catalog

       GWAS目录是一个收集了所有已发表的全基因组关联研究的文献集合,分析了至少100,000个SNPs和所有p<1.0 x 10-5的SNP-性状关联。GWAS目录还出版了标志性的所有p< 5.0 x 10-8 的SNP-trait关联的GWAS图解,可映射到人类基因组的染色体位置并显示在人类染色体组型中。


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HPO

       人类表型本体论(HPO)提供了在人类疾病中遇到的表型异常的标准化词汇表。HPO中的每个术语都描述了表型异常,如房间隔缺损。目前正在利用医学文献、孤儿院、密码和OMIM开发HPO。HPO目前包含大约1.1万个术语(仍在增长)和11.5万个遗传疾病注释。HPO还为大约4000种常见疾病提供了大量HPO注释。

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Cosmic

       Cosmos被设计用来存储和显示体细胞突变信息和相关细节,并包含与人类癌症相关的信息。宇宙数据有两种类型:专家手工管理数据和系统屏幕数据。《宇宙》杂志的信息是由专家科学家整理的,主要是通过查阅大量的科学出版物。





  

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SIFT

       SIFT基于序列同源性和氨基酸的物理性质来预测氨基酸替代是否影响蛋白质功能。SIFT可以应用于自然发生的非同义多态性和实验室诱导的错义突变。


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MutationTaster

       MutationTaster使用贝叶斯分类器预测一种变异的潜在疾病。贝叶斯分类器提供所有测试的结果和改变的特征,并计算变异造成的的疾病突变或无害多态性的概率。


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InterVar

        InterVar是ACMG/AMP 2015指南中用于临床解释遗传变异的生物信息学软件工具。InterVar的输入是ANNOVAR生成的一个带注释的文件,而InterVar的输出是将变量分为“良性”、“可能良性”、“不确定显著性”、“可能致病性”和“致病性”,以及详细的证据代码。

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PROVEAN

       蛋白质变异效应分析仪(PROVEAN)是一种预测氨基酸替代或indel是否影响蛋白质生物学功能的软件工具。对序列变量进行筛选,可以识别出功能上重要的非同义变量或索引变

量。




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