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精准:结合临床表型和基因诊断,挖掘患者临床表型同基因变异的相互关系,鉴定疾病的亚型 分类,指导精准用药;
实用:对疾病进行亚型分类更好的指导临床实践,发现疾病临床指征,避免过度医疗,实现精准医疗;
创新:基于疾病的基因型-表型关联研究、分子机制研究,可挖掘出更多的新致病基因。