数据库入口 数据库简介
| OMIM 在线《人类孟德尔遗传》： 美国约翰霍普金斯大学创建，持续更新的关于人类基因和基因突变的数据库。主要着眼于可遗传的或遗传性的基因疾病，包括文本信息和相关参考信息、序列纪录、图谱和相关其他数据库。 OMIM 包括 所有已知的遗传病、遗传决定的性状及其基因，除了简略描述各种疾病的临床特征、诊断、鉴别诊断、治疗与预防外，还提供已知有关致病基因的连锁关系、染色体定位、组成结构和功能、动物模型等资料，并附有经缜密筛选的相关参考文献。 |
| ExAC - Exome Aggregation Consortium 美国麻省理工和哈佛大学创建。目前最大的人类外显子数据库，包含了上千万个DNA变异——很多都是罕见变异，而且大多数为首次被发现，它对罕见遗传病的临床研究和诊断有重大的意义。2014年10月对科学界放开以来，ExAC数据库的网页在线浏览量已超过五百万。 |
| 1000Genomes 1000个基因组计划是第一个对大量人类基因组进行测序的项目，为人类遗传变异提供全面的资源。在项目的最后阶段，将来自2,504个样本的数据组合在一起，以便在项目发现的所有变异位点对每个样本的基因型进行高度精确的分配，数据来自26个种群，包括非洲人、混合美洲人、东亚人、欧洲人、南亚人等等。 |
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dbSNP dbSNP包含人类单个核苷酸变异、微卫星和小规模插入和缺失突变，及其相关的发表文章、群体频率、分子结果、常见变异和临床突变的基因组和RefSeq映射信息。 |
| Genome Aggregation Database (gnomAD) gnomAD是一个由研究人员组成的联盟，旨在聚合和协调来自各种大规模测序项目的外显子组和基因组测序数据，并将汇总数据提供给更广泛的科学界。本网站提供的数据集涵盖了123,136个外显子和15,496个来自不相关个体的基因组，这些基因组是作为各种疾病特异性和群体遗传研究的一部分进行测序的。 |
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denovo-db denovo-db数据库整理了在人类基因组中鉴定出的新发突变。截止到2016年7月，数据库包含了40个不同的研究和来自23,098个家系的32,991个新发突变。数据库特征包括基本变异信息(染色体位置、变化、类型)、转录本和蛋白水平的详细注释、严重程度得分、频率、验证状态、变异个体的表型。 |
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ESP 数据集在NHLBI外显子组测序项目(ESP)从NHLBI去外显子组测序项目及其持续的研究生产和提供的外显子组变异要求比较,当前数据 发布(ESP6500SI-V2)是来自6503个样本来自多个ESP军团和ESP的代表所有外显子组变异数据。 |
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HHL 遗传性耳聋主页 |
| Gene4HL 听力损失相关遗传与临床信息整合数据库 |
