美国约翰霍普金斯大学创建，持续更新的关于人类基因和基因突变的数据库。主要着眼于可遗传的或遗传性的基因疾病，包括文本信息和相关参考信息、序列纪录、图谱和相关其他数据库。 MIM 包括 所有已知的
中国研究人员领导的一个国际研究团队说，他们完成了迄今最大规模的中国人基因组测序和分析。研究显示，华大基因研究院用“无创产前基因检测”技术收集了超过14万名中国孕妇的部分基因组样本
根据基因测序结果与风险评估，美国著名影星安吉丽娜·茱莉完成了预防性的乳腺切除手术。 采取这一措施的缘由，就是在她身上存在着BRCA1基因缺陷。这一遗传缺陷令其罹患乳腺癌的几率超过80%，是正常人的17